02.08.2021

X-хромосома


X-хромосома — половая хромосома. У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Существуют и организмы (например, утконосы), у которых несколько негомологичных X-хромосом.

X-хромосома человека

X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин. Несёт более 1400 генов, из них белок-кодирующих — около 800 (ср. с Y-хромосомой, которая несёт всего 78 генов). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.

Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них инактивирована и образует тельце Барра.

Хромосомные болезни по X-хромосоме

  • Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосоме у мужчины
  • Трисомия по X-хромосоме
  • Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие или повреждение одной из X-хромосом у женщины
  • Болезнь Фабри — повреждение единственной X-хромосомы у мужчин и одной из Х-хромосом у женщин

X-сцепленные заболевания

  • X-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы
  • Мегалокорнеа
  • Болезнь Менкеса
  • X-сцепленный ихтиоз
  • Гемофилия
  • Дальтонизм

Гены

Плечо p

  • BMX — нерецепторная тирозинкиназа семейства Tec;
  • NOX2 — NADPH-оксидаза;
  • STS — стероидная сульфатаза;
  • SYN1 — синапсин I;
  • TIMP1 — тканевый ингибитор металлопротеиназ;
  • WASp — белок синдрома Вискотта — Олдрича.

Плечо q

  • AGTR2 — ангиотензиновый рецептор 2;
  • ATP7A;
  • DCX — даблкортин;
  • HEPH — гефестин;
  • LAMP2 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами;
  • OGT — O-GlcNAc-трансфераза.

История

X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали её буквой X не за форму, как можно было бы предположить (аутосомы также похожи на букву X), а потому, что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита потому, что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадением.

X-хромосома была впервые выявлена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в мейозе. Хенкинг не был уверен, была ли это хромосома или объект другого класса, поэтому назвал его X-элементом, позже было установлено, что это была действительно хромосома, которая получила название X-хромосома.

В 1901 году Кларенс Эрвин Мак-Кланг (англ. Clarence Erwin McClung) впервые предположил, что X-хромосома участвует в определении пола, на основании сравнения своего исследования саранчи с работами Хенкинга и других. Мак-Кланг заметил, что только половина сперматозоидов получают X-хромосому. Он посчитал её дополнительной хромосомой, определяющей мужской пол. Позднее было установлено, что Мак-Кланг ошибся, а хромосомой, определяющей мужской пол, скорее является Y-хромосома.

В 2020 году последовательность нуклеотидов X-хромосомы была полностью определена.






Яндекс.Метрика