19.12.2020

Синдром Пейтца-Егерса


Синдром Пейтца–Егерса — относительно редкое заболевание, характеризующееся наличием множественных гамартомных полипов в желудке, тонкой и толстой кишке в сочетании с пигментными пятнами тёмно-коричневого цвета, круглой или овальной формы диаметром от 1 до 5 мм на коже и слизистых оболочках, преимущественно, на губах и слизистой оболочке щёк.

Этиология

Большинство случаев вызваны мутацией зародышевой линии гена-супрессора опухоли STK11/LKB1 (серин/треонин-киназа 11). Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиническая картина

Первым симптомом, как правило, является появление пигментных пятен на слизистых оболочках губ, щёк, твёрдом нёбе, а также на коже вокруг рта, руках или ногах. Иногда во время полового созревания пятна исчезают.

Вторым специфичным признаком являются множественные полипы в желудочно-кишечном тракте. Они проявляются болями в животе, желудочными и кишечными кровотечениями (в результате чего появляется кровь в кале и развивается анемия), инвагинация кишечника и острая кишечная непроходимость.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинических данных и инструментальных методов исследования, таких как:

  • гастроскопия;
  • МРТ;
  • УЗИ;
  • рентгенологическое исследование органов брюшной полости.

Важным критерием синдрома является генетический анализ на мутацию в гене STK11, но он выявляется не у всех пациентов, поэтому отрицательный результат при наличии клинических симптомов не говорит о том, что заболевания нет.

Лечение

Лечение зависит от клинических проявлений. Полипы, как правило, удаляют, метод зависит от размеров полипа, если они менее 15 мм, возможна эндоскопическая полипэктомия, при размерах более 15мм, проводят лапаротомию.






Яндекс.Метрика